Síndrome da imunodeficiência combinada grave, uma condição grave e potencialmente fatal- um relato de caso
Curso
Especialização em Residência Médica em Medicina Intensiva Pediátrica
Tipo
Artigo Científico
Data
12/02/2025
Área
PEDIATRIA
Orientador(es)
Ana Carolina Cordera
Coorientador(es)
Orientando(s)
Marcela Carvalho Camargo Caciatori Bravo
Banca
Resumo
Introdução: A imunodeficiência grave combinada (SCID) é uma patologia caracterizada por comprometimento importante da resposta imune envolvendo linfócito T e ou B e ou células NK o que implica em aumento da suscetibilidade a infecções e altas taxas de mortalidade. Crianças com SCID são saudáveis ao nascer, as complicações infecciosas surgem no primeiro ano de vida sendo potencialmente fatais até os dois anos. O diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso do tratamento pois crianças sem infecção tem maior condições clínicas e sobrevida após a realização do transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH). Objetivos: Relatar o caso clínico de paciente com diagnóstico tardio de síndrome de imunodeficiência combinada grave assim como suas complicações e desafios para instituição do tratamento adequado. Métodos: Os dados serão obtidos através do prontuário médico eletrônico e de papel. O estudo será iniciado após o preenchimento do TCLE pela responsável legal da paciente, seguida da aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa. Trata-se de um estudo do tipo observacional e descritivo, sem grupo controle, em formato de relato de caso clínico. Desfecho primário/Conclusão: Sua relevância científica está em demonstrar o quanto o atraso no diagnóstico e a falta de implementação de triagens neonatais de rotina para essas patologias congênitas graves implicam em alta mortalidade e danos irreversíveis.